Виявити схильність до генетичних захворювань допоможе скринінг новонароджених. Ще в пологовому будинку у дитини беруть кров, щоб протестувати її мінімум на 5 недуг.
Скринінг дуже важливий, адже багато генетичні відхилення не помітні неозброєним оком і можуть дати про себе знати набагато пізніше, навіть в зрілому віці. Лабораторні дослідження покажуть наявність патологій задовго до появи їх перших ознак.
Що мається на увазі під скринінгом
Немає такого лікаря, який не порадить майбутнім матусям зробити неонатальний скринінг новонароджених. Під цим дослідженням мається на увазі аналіз крові. Адже багато спадкові хвороби неможливо розпізнати без спеціального розгорнутого тесту.
Завдяки скринінгу можна виявити генетичний дефект на стадії зародка, і не дати йому розвинутися в серйозне захворювання. Простіше кажучи, аналіз крові, який беруть у всіх новонароджених, допомагає розпізнати недугу ще на доклінічній стадії.
Тест не складний і не вимагає яких-небудь зусиль з боку матусі або новонародженого. Крім того, обстеження, яке зводиться до взяття крові з п'ятки, повністю безпечно і майже безболісно.
Зате скринінг новонароджених на спадкові захворювання допомагає попередити порушення в розумовому і фізичному розвитку, а також сліпоту, пороки багатьох внутрішніх органів і навіть летальний результат.
Кому, коли і як
Сьогодні скринінг на п'ять важких генетичних захворювань роблять усім новонародженим. При бажанні батьки можуть попросити обстежити їх дитини на наявність інших відхилень. Але такі тести робляться окремо.
У кожного доношенного малюка на п'ятий день життя беруть периферичну кров з п'яти. У діток, народжених раніше терміну, аналіз беруть через тиждень. Процедура проводиться натщесерце, тобто, після останнього годування повинно пройти мінімум 3 години.
Дискомфорт, який відчувають крихти під час маніпуляції, мінімальний, так як шкіра проколюється на глибину всього в пару міліметрів. Потім медичний працівник обережно стискає п'яточку і прикладає її до смужці спеціальної фільтрованого паперу. Всього необхідно 5 таких бланків, щоб зробити аналогічну кількість тестів - по одному на кожне генетичне захворювання.
Які недуги визначає скринінг
Батькам варто зрозуміти всю важливість цього обстеження і не противитися йому.По-перше, багато хто не знає історії захворювань своєї сім'ї і часто не підозрюють, що їх дитині загрожує генетична патологія. По-друге, навіть якщо у батьків та їхніх родичів немає ніяких хромосомних дефектів, це не означає, що немовля поза зоною ризику. Безліч дітей, обтяжених такого роду захворюваннями, з'являються на світ в повністю здорових сім'ях.
Неонатальний скринінг новонароджених (аналіз крові з п'ятки) дозволяє виявити такі недуги:
- фенілкетонурію - патологію, при якій в організмі виникає дефіцит ферменту, який відповідає за розщеплення фенілаланіну. Ця амінокислота міститься практично в будь-якому білку, а її надлишок здатний спровокувати сильну інтоксикацію, яка чревата ушкодженням головного мозку, неврологічним порушенням, що веде до розумової відсталості. При своєчасному виявленні захворювання дитині призначають спеціальну дієту, яку необхідно строго дотримуватися до 10 років. При виконанні всіх рекомендацій медиків, дитина, що страждає на фенілкетонурію, буде розвиватися так само, як його здорові однолітки.
- муковісцидоз - серйозне генетичне відхилення, що вражає екзокринні залози. В основному, захворювання зачіпає легкі і шлунково-кишковий тракт.При муковісцидозі секрет - слиз і шлунковий сік - стають дуже в'язкими, що провокує хронічний запальний процес в органах дихання, підшлунковій залозі або кишечнику. Через це кров погано надходить в тканини, недуга дає ускладнення на серце, нирки, печінку та інші органи. При відсутності належного лікування муковісцидоз досить швидко призводить до летального результату.
- галактоземії - патологічне порушення метаболізму, що веде до неможливості розщеплення цукру. Внаслідок цього галактоза чи не перетворюється в глюкозу. На тлі захворювання спостерігаються серйозні збої в роботі печінки, шлунково-кишкового тракту і центральної нервової системи. Дітям, хворим галактоземією, заборонено вживати молочні продукти, тому можуть виникнути проблеми з грудним вигодовуванням.
- адреногенітальний синдром - недуга, що характеризується спадковою дисфункцією кори надниркових залоз. Найбільш відомі дві форми захворювання: вірілізірующая, при якій відбувається надмірний прояв чоловічих статевих ознак. І сіль - втрачає, обумовлена недостатнім синтезом альдостерону, через що сіль, проходячи через нирки, не повертається кровотік.Друга форма АГС дуже небезпечна і, не будучи вчасно виявленої, нерідко призводить до смерті немовляти.
- вроджений гіпотиреоз - патологія, яка веде до дисфункції щитовидної залози. Поразка органу відбувається ще під час внутрішньоутробного формування. Вроджений гіпотиреоз провокує затримку росту і центральної нервової системи. Дівчата більш схильні до недугу.
При двох останніх захворюваннях дитині призначаються гормони, які він повинен приймати все життя.
Інші види скринінгу
Медики рекомендують провести ще два дослідження - ультразвукове та Аудіологічне. Такий скринінг бажано зробити протягом перших трьох місяців життя дитини.
УЗД-скринінг немовляти здатний виявити вроджені вивихи суглобів стегна, а також дисплазію. Крім того, ультразвук роблять з метою виявити патології головного мозку та деяких внутрішніх органів. Які саме органи обстежити, необхідно вирішити батькам разом з лікарем.
Аудіологічний скринінг новонароджених надзвичайно важливий. Обстеження допомагає своєчасно діагностувати туговухість або глухоту. У багатьох містах він є обов'язковим навіть для дітей, що не входять в групу ризику.
Вчасно зроблений аудіологічний скринінг допоможе скоректувати і регенерувати слух, не допустивши, щоб туговухість перейшла в глухоту.
Результат позитивний - що робити?
Щоб дізнатися, показав скринінг у новонародженого будь-які відхилення, не потрібно ніяких зусиль з боку батьків. Якщо патології були виявлені, лікар-генетик медико-генетичної консультації, що відповідає за регіон, де проживає сім'я, сам повідомить про це. Він же пояснить, що робити далі.
В першу чергу батькам рекомендується не панікувати, а зробити повторний скринінг. Це необхідно для того щоб підтвердити або спростувати діагноз. Хоча повторне обстеження часто показує відхилення, це ще не означає, що дитина обов'язково хворий серйозним недугою. Просто він перебуває в групі ризику і вимагає спеціального медичного спостереження.
Після повторного скринінгу дитини потрібно показати ендокринолога, який призначить додаткові аналізи і буде курирувати лікування.
Батькам, у малюка яких виявили якесь генетичне захворювання, потрібно набратися терпіння. Терапія, зазвичай, розтягується на роки, але при точному виконанні вказівок лікаря, великі шанси виростити здорову дитину.
Рекомендуємо до перегляду: Що мамі потрібно знати про новонародженого малюка
Радимо почитати:Запори у дітей на штучному вигодовуванні. Як допомогти малюкові?
