Порушення в будові хромосом можуть ніяк не виявляти себе протягом життя. Але коли відбувається злиття яйцеклітини і сперматозоїда - зустрічаються два генетичних набору, і тоді невдале збіг генів може стати причиною викидня або формування вродженої патології у плода. Каріотипування подружжя допомагає виявити порушення в будові і кількості хромосом, а також ймовірність появи того чи іншого відхилення.
Дослідження каріотипу - необов'язковий аналіз. Процедура має свої показання, серед яких викидні і завмерла вагітність в анамнезі. Репродуктивні проблеми, пов'язані з особливостями генетики зустрічаються досить рідко.
Каріотипування: що це?
Каріотипування - це діагностична процедура, яка виявляє порушення в структурі та кількості хромосом. Такі відхилення можуть стати причиною спадкових патологій у дитини і безпліддя подружжя.
У кожної людини є свій певний набір генів, який називається каріотипом. Хромосоми розташовані парно: 22 пари аутосом і 1 пара статевих, які в жіночому організмі представлені як XX, а в чоловічому - XY.Вони складаються з генів - ділянок, які відповідальні за прояв тієї чи іншої ознаки.
При каріотипування виявляються хвороби, безпосередньо пов'язані зі змінами в ДНК. Дефект може бути в будь-якому гені, в структурі хромосом або їх кількості. Найбільш відомий приклад - синдром Дауна, який ще називається трисомія по 21-й хромосомі.
Каріотипування подружжя (цитогенетичний аналіз) - це дослідження хромосом клітин крові. Процедура виявляє причини невиношування або безпліддя у пар, коли інші фактори вже виключені (гормональний, імунний, інфекційний). При виявленні підвищеної нестабільності генома застосування антиоксидантів і імуномодуляторів допоможе знизити ризик збоїв при зачатті.
Яким парам показано кариотипирование?
Як вже було зазначено, кариотипирование подружжя не входить в список обов'язкових діагностичних процедур. Воно показано в наступних випадках:
- Один або обоє батьків старше 35 років. Детальніше про ризики пізньої вагітності →
- Безпліддя, причини якого не вдається з'ясувати іншими методами.
- Кілька безуспішних процедур ЕКЗ.
- Проживання в районах з поганою екологічною обстановкою, робота на шкідливому виробництві, контакт з небезпечними хімічними речовинами.
- Куріння, зловживання алкоголем, прийом наркотичних засобів, деяких лікарських препаратів.
- Відбувалися раніше викидні, завмерлі вагітності, передчасні пологи.
- Подружжя є кровними родичами.
- Раніше народжені діти з генетичними захворюваннями.
Підготовка до процедури обстеження
Аналіз проводиться в умовах лабораторії і ніякої небезпеки для здоров'я подружжя не представляє. За 2 тижні до процедури потрібно відмовитися від вживання алкоголю, тютюнових виробів та медикаментозних засобів. Якщо прийом будь-яких ліків скасувати не можна, потрібно попередити про це лаборанта.
Забір крові здійснюється на ситий шлунок, останній прийом їжі повинен відбутися за 1-2 години до аналізу. Перед самою процедурою потрібно заповнити спеціальну анкету або ж принести її з собою (в деяких випадках вона заповнюється лікарем заздалегідь). Якщо кариотипирование подружжя за часом збіглося із загостренням або гострим перебігом інфекційного захворювання у одного або обох з пари, то дослідження потрібно перенести.
проведення аналізу
При каріотипування забір крові здійснюється з вени. Лаборант заповнює нею пробірку і відпускає пацієнта.На генетичний аналіз і підготовку результатів, як правило, йде близько 5 днів.
Для подальшого дослідження знадобиться тільки частина матеріалу - лімфоцити. Їх виділяють з крові в період поділу. Для того щоб спровокувати активність цього процесу, додаються спеціальні препарати (Колхицин, Ноказадол). Протягом наступних трьох діб аналізуються особливості розмноження клітин. На основі отриманих результатів робиться висновок про можливі патологіях і ризики переривання вагітності.
Сучасні технології дозволяють проводити каріотипування, використовуючи всього 15 клітин і спеціальні препарати. Тому одного забору крові достатньо для отримання точної та повної інформації про хромосомах і генах.
Що дасть результат?
Інтерпретація аналізу на кариотипирование подружжя проводиться лікарем-генетиком. У нормі результат у жінок - 46ХХ, у чоловіків - 46ХУ. Він означає, що всього виявлено 46 хромосом, остання пара з яких статева. При виявленні генетичної патології ця формула змінюється. Наприклад, при синдромі Дауна (трисомії по 21 хромосомі), вона виглядає як 46ХХ21 +.
Результат кариотипирования допомагає визначити наступні патології:
- Трисомія - наявність третьої зайвої хромосоми в парі. Трисомія по 21-й хромосомі - синдром Дауна, по 16-й - спонтанний викидень в 1 триместрі, по 13-й - синдром Патау, по 18-й - синдром Едвардса. З них єдиний життєздатний варіант - синдром Дауна.
- Моносомія - відсутність однієї хромосоми з пари. Моносомія будь аутосомно хромосоми призводить до ранньої загибелі ембріона. Подібна патологія в парі XX у жінок проявляється синдромом Шерешевського-Тернера.
- Делеция - відсутність частини хромосоми. Якщо втрачені великі ділянки, відбувається рання загибель ембріона. В інших випадках можуть розвинутися генетичні патології (наприклад, синдром котячого крику при делеції по 5-й хромосомі) або позитивний вплив на життєздатність (наприклад, стійкість до ВІЛ). Делеция по статевій хромосомі у чоловіків є причиною порушень сперматогенезу і призводить до безпліддя.
- Дуплікація - наявність подвоєного фрагмента хромосоми. Функції вихідних генів при цьому не зачіпаються.
- Інверсія - розворот якої-небудь ділянки хромосоми на 180 °. Частина подібних змін відноситься до нормальних, інша приводить до загибелі статевих клітин і формуванню в них незбалансованого матеріалу.Результатом стає зниження фертильності, збільшення ризику викидня і аномалій розвитку плода.
- Транслокация - переміщення ділянки хромосоми. Частина таких змін ніяк не відбивається на людині, інша приводить до викиднів, уроджених аномалій плоду (робертсонівські транслокации).
У бланку результатів записуються зміни в структурі хромосом. Довге плече позначається буквою "q", короткий - "t". Наприклад, синдром котячого крику (делеция по 5-й хромосомі) записується так: 46ХХ5t або 46ХY5t.
Друге, що виявляється при каріотипування - зміни в генах. Можуть бути виявлені:
- Генні мутації, що впливають на згортання крові. Підвищений тромбоутворення може стати причиною викидня, безпліддя або неможливості імплантації плодового яйця.
- Мутація генів в Y-хромосомі - причина чоловічого безпліддя, що вимагає використання донорської сперми.
- Генні мутації, що знижують здатність організму до детоксикації - позбавлення від шкідливих речовин, одержуваних із зовнішнього середовища.
- Зміни в гені муковісцидозу, що призводять до виникнення цього захворювання дитини.
Виявлено відхилення від норми: що робити?
Для отримання повної інформації про результати каріотипування, подружжю необхідно прийти на консультацію до лікаря-генетика. Він докладно розповість про можливі ризики і ймовірності розвитку того чи іншого порушення.
Коли виявляється хороша сумісність подружжя, ніяких додаткових заходів не потрібно - можна переходити до планування вагітності. Якщо виявлені відхилення, то, в залежності від їх характеру, призначається курс лікування або рекомендується скористатися донорським матеріалом (яйцеклітинами, спермою).
Каріотипування подружжя допомагає з'ясувати причину безпліддя, уникнути мимовільного переривання вагітності і народження дитини з генетичними і хромосомними аномаліями, частина з яких призводять до ранньої постнатальної загибелі. Інтерпретація результатів проводиться лікарем, але рішення про подальшу вагітності приймається батьками.
Автор: Ольга Ханова, лікар,
спеціально для Mama66.ru
