Методи виявлення синдрому Дауна при вагітності

Loading...

З точки зору медицини, синдром Дауна при вагітності - це наявність у плода однієї зайвої хромосоми. А з точки зору життя - це серйозне тягар і відповідальність, які лягають на плечі батьків, так як догляд і виховання особливої ​​дитини вимагають чималих моральних і матеріальних сил.

Всі діти, які страждають синдромом Дауна, відрізняються від здорових людей в інтелектуальному і фізичному сенсі, їм вкрай важко адаптуватися до самостійного життя в соціумі.

Тому ростити таку дитину складно в усіх відношеннях. Щоб уникнути цього, фахівці пропонують всім жінкам проходити скрініга-діагностику, спрямовану на виявлення наявних патологій у плода, в тому числі і ознаки синдрому Дауна при вагітності.

Ризик розвитку патології

Синдром Дауна - це патологія, яка виникає на тлі порушення набору хромосом, які майбутня дитина отримує від обох батьків. Діти з цим діагнозом народжуються на світ не з 46, а з 47 хромосомами.

Синдром Дауна, з точки зору генетиків, не може називатися захворюванням, так як людина, народжена з цією патологією, має певний набір ознак і рис, характерних для таких людей.

Особливості відхилення:

  • Синдром Дауна не можна назвати рідкісним явищем, так як на 700 пологів припадає 1 випадок народження дитини з цією патологією. До речі, в наші дні ця статистика суттєво змінилася, співвідношення стало 1100 1, так як зросла кількість штучних абортів і пологів серед жінок, які дізналися про відхилення своєї дитини за допомогою аналізу на синдром Дауна при вагітності.
  • Процентне співвідношення немовлят жіночої і чоловічої статі з подібним порушенням хромосомного набору однаково.
  • Патологія не залежить від етнічної та національної приналежності, а також від рівня життя батьків.

У жінок до 24 років ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 562: 1. Від 25 до 30 років - 1000: 1, від 30 до 39 - 214: 1. Максимально ризикують майбутні мами, чий вік перевищив 45 років, статистика в цьому випадку невблаганна - 19: 1. Якщо батькові дитини більше 42 років, імовірність народження дитини з синдромом Дауна вище в кілька разів. Детальніше про пізньої вагітності →

80% дітей з цим відхиленням народжуються у жінок до 35 років, що пояснюється високою народжуваністю в цій віковій групі.

Дітей, народжених з цією патологією, прийнято називати "сонячними" дітьми, так як їх відрізняє надмірна теплота і доброта, постійна щаслива посмішка на обличчі.Такі діти не вміють злитися і заздрити, але їм складно пристосуватися до життя через фізичних і розумових недоліків. З яких причин народжуються такі діти?

причини

Фахівці до цих пір не можуть дати точний перелік причин, що стали результатом народження дитини з синдромом Дауна. Вирішальних чинників в цій проблемі на сьогоднішній день виявлено зовсім небагато.

Перерахуємо їх:

  • вік матері старше 35 років;
  • вік батька старше 42 років;
  • випадкове несприятливий збіг обставин, що виникли в момент запліднення і ділення перших клітин;
  • дефіцит фолієвої кислоти в організмі майбутньої матері (припущення, не підтверджене наукою).

При цьому генетики впевнені, що на появу хромосомних відхилень не впливають негативні фактори навколишнього середовища і спосіб життя обох батьків. З цієї причини подружжя не повинні звинувачувати себе в тому, що у плода або новонародженого діагностовано патологія.

діагностика

У першому триместрі визначення синдрому Дауна при вагітності проводиться за допомогою УЗД. Але ймовірність помилки буде підвищена в порівнянні з лабораторними дослідженнями, які проводяться в другому триместрі.

Якщо отримані результати УЗД виявляться позитивними, наприклад, у плода виявлено грубі патології розвитку, схожі на ознаки хромосомного порушення, жінці пропонується пройти додаткові, більш точні методи дослідження.

Додаткові дослідження проводяться, якщо аналіз на даунізму при вагітності показав сумнівний або позитивний результат.

До них відносяться:

  • амніоцентез - для дослідження робиться забір навколоплідної рідини, за допомогою якої лабораторно можна визначити хромосомний набір майбутньої дитини;
  • тест хоріона - для діагностики беруть шматочок тканини плаценти;
  • кордоцентез - проводиться взяття пуповинної крові через шкірний бар'єр.

Варто зазначити, що не всі жінки погоджуються на аналізи на синдром Дауна під час вагітності, переживаючи за можливість самовільного викидня в ході маніпуляції. Виходить, що вони готові скоріше стати матір'ю нездорового дитини, ніж залишитися без нього.

На якому терміні робиться скринінг-діагностика

Для визначення ознак синдрому Дауна при вагітності скринінг-діагностика проводиться на наступних термінах:

  • Біопсія хоріону - 10-12 тиждень.Результат буде отриманий через кілька діб, процедура небезпечна ризиком мимовільного переривання вагітності - в 3% випадків.
  • Плацентоцентоз - 13-18 тиждень. Результат через кілька діб, ризик викидня той же.
  • Амніоцентез - 17-22 тиждень. Ризик викидня 0,5%.
  • Кордоцентез - 21-23 тиждень. Ризик викидня 2%.

З високою часткою ймовірності судити про наявність у майбутньої дитини цієї патології можна за результатами УЗД, якщо будуть виявлені грубі анатомічні порушення.

До них належать такі ознаки синдрому Дауна при вагітності:

  1. Збільшене комірний простір, яке може виникнути через велику товщини шийної складки або скупчення рідини на задній стороні шиї плода. У нормі цей показник не повинен бути більше 2,5 мм при трансвагинальном УЗД і 3 мм при виконанні процедури через черевну стінку. УЗД при вагітності на синдром Дауна проводиться не спеціально, так як під час маніпуляції оцінюється загальний стан плода, діагностуються інші аномалії його розвитку, тому проходять його планово з 10 по 13 тиждень всі жінки в обов'язковому порядку.
  2. Довжина кісток носа майбутньої дитини оцінюється в другому триместрі.Кожна друга дитина з синдромом Дауна відрізняється гіпоплазією носових кісточок. Також під час УЗД може бути виявлено збільшення сечового міхура, зменшення верхньощелепної кістки, тахікардія більше 170 ударів в хвилину, зміни кровотоку в венозній протоці.

Якщо УЗД на Дауна при вагітності виявить один або кілька ознак відхилення, це не означає, що результат 100% достовірний. У цьому випадку жінка буде направлена ​​на перераховані вище аналізи, результати яких будуть максимально точними. Ультразвукове дослідження в кінці першого триместру найбільш чітко формулює ризик патології і допомагає вжити відповідних заходів.

Також існує аналіз венозної крові на Дауна при вагітності, який полягає у визначенні концентрації гормону ХГЧ і Альфафетопротеїн. Альфафетопротеїн - це білкова сполука, синтезується клітинами печінки плода. Низька концентрація цього білка говорить про наявність синдрому Дауна, точно так же, як і ХГЧ. Діагностика проводиться на терміні 16-18 тижнів.

Чи варто її робити?

Скринінг настійно рекомендується робити жінці, якщо її вік перевищує 35 років, якщо батьком дитини є близький родич або в минулому у неї вже народжувалися діти з хромосомними відхиленнями.Також лікар може направити на скринінг жінку, яка отримала в недавньому минулому променеве, рентгенівське або інше опромінення.

Крім того, діагностика обов'язкове для майбутніх мам, які завагітніли на тлі вірусної або бактеріальної патології, що мають в минулому передчасні пологи, викидні або брали заборонені медикаменти під час зачаття.

Якщо одна з діагностичних процедур вказує на ознаки синдрому Дауна при вагітності, жінка має право перервати її за власним бажанням до 22 тижнів.

Безумовно, ймовірність самовільного аборту в ході досліджень може виявитися неприємною платою за правильний результат, особливо, якщо у дитини не буде цього діагнозу і він виявиться здоровим. Тому не всі жінки погоджуються пройти дослідження на ознаки Дауна при вагітності.

Навіть якщо за моральними або релігійними переконаннями майбутня мама точно знає, що не перерве вагітність при підтвердженні відхилення у малюка, пройти діагностику, в будь-якому випадку, потрібно всім без винятку. Хоча б для того, щоб вчасно дізнатися правду про здоров'я своєї дитини і морально підготувати себе і своїх близьких до його народження, якщо він виявиться особливим.

Прогноз при підтвердженому діагнозі

Згідно багаторічними спостереженнями, діти з цим діагнозом розвиваються по-різному. Виразність їх інтелектуальної і мовної затримки розвитку залежить не від наявної вродженої патології, а від індивідуального вкладу в конкретної дитини. Тобто діти з синдромом Дауна навчаються, просто цей процес дається їм важче, ніж здоровим одноліткам, звідси і йде відставання.

Фахівці вважають, що при відповідному догляді та лікуванні прогнози будуть наступними:

  • з певним запізненням, але дитина навчиться говорити, ходити, освоїть ази грамоти, тобто зможе виконувати те, що можуть багато;
  • обов'язково будуть мовні проблеми;
  • навчання може відбуватися як в спеціалізованій, так і в загальноосвітній школі;
  • можливі шлюбні союзи;
  • половина жінок з синдромом Дауна можуть знайти щастя материнства, але половина цих дітей з'явиться на світ хворими;
  • в даний час середня тривалість життя таких людей становить 50 років;
  • ймовірність онкології у них зведена до мінімуму.

Яким буде дитина, що народилася з синдромом Дауна, передбачити складно. Все дуже індивідуально.Майбутні батьки, які вирішили залишити вагітність, можуть орієнтуватися на перераховані вище прогнози цього генного відхилення.

А чи можна попередити появу цієї патології у майбутньої дитини? На жаль, профілактичних заходів щодо попередження цього відхилення не буває.

Але лікарі радять не ігнорувати такі рекомендації:

  • проходити консультацію у генетика до і після зачаття;
  • народжувати дітей до 40 років;
  • приймати полівітаміни, в тому числі фолієву кислоту, на етапі планування вагітності і в першому триместрі.

Важливо розуміти, що ніхто не винен в зачатті і народженні особливої ​​дитини. Це просто випадковість природи, хромосомная помилка. Через неї в наше життя приходять незвичайні діти - світлі, добрі, довірливі. А прийняти в свою сім'ю такого малюка чи ні - кожна сім'я вирішує індивідуально.

Автор: Ольга Рогожкіна, лікар,
спеціально для Mama66.ru

Корисне відео про діагностику синдрому Дауна при вагітності

Загрузка...

Loading...