Генетичний аналіз при вагітності - це специфічний метод дослідження, спрямований на вивчення схильності дитини до хромосомних і генетичних захворювань. Завдяки цьому аналізу вдається також оцінити вплив факторів навколишнього середовища на розвиток дитини. Подібна методика використовується недавно, проте вже стала популярною серед сімейних пар.
Навіщо потрібен аналіз?
Як правило, дослідження проводиться під час вагітності для встановлення передбачуваних вад розвитку плоду.
Більшість лікарів, що спеціалізуються на плануванні сім'ї, рекомендують парам проводити генетичний аналіз ще до зачаття. Це дослідження дозволить виявити схильність батьків до якого-небудь генетичного захворювання і на підставі отриманих результатів провести оцінку доцільності вагітності.
Нерідко генетичні аналізи під час вагітності виконуються не з діагностичною, а з юридичної метою. Часто виникають життєві ситуації, при яких потрібно встановити генетичну приналежність майбутньої дитини. У більшості випадків подібні розгляди виникають при розлученнях з метою уточнення батьківства.Це означає, що ще до народження дитини можна зробити забір його біологічного матеріалу та провести аналіз, який вказує на ступінь споріднення.
Крім того, при оцінці генотипу вдається виявити схильність майбутнього малюка до тих чи інших хронічних захворювань, які можуть розвинутися у нього в подальшому.
Найчастіше виявляють схильність до таких патологій:
- Порушення функції щитовидної залози.
- Захворювання шлунково-кишкового тракту.
- Гіпертонічна хвороба.
- Бронхіальна астма.
- Цукровий діабет.
- Коагулопатия, вроджене порушення згортання крові.
- Ішемічна хвороба серця.
Багато аномалії розвитку піддаються ефективної корекції, якщо вчасно призначити лікування.
Як роблять генетичний аналіз
Послуга надається в центрах з планування сім'ї. Всі дослідження в генетичній експертизі виконуються тільки з письмової згоди вагітної.
На яких термінах вагітності краще всього проводити генетичні аналізи? Все залежить від різновиду методу. Діагностичні методики поділяються на інвазивні та неінвазивні. До інвазивних відносяться дослідження,при яких порушується цілісність плодових оболонок (плацентоцентез, кордоцентез, амніоцентез та ін.). Неінвазивними є УЗД і біохімічний аналіз крові.
Пацієнток закономірно цікавить, від яких маніпуляцій найчастіше розвиваються ускладнення. Інвазивні методики здатні викликати порушення життєдіяльності плода, тому для зниження можливих ризиків їх необхідно виконувати під контролем ультразвукового дослідження.
методи
УЗД проводиться в якості скринінгу на ранніх термінах (10-14 тиждень). Уже в середині першого триместру при достатньої кваліфікації функціонального діагноста вдається запідозрити вроджену аномалію розвитку.
Амніоцентез - метод діагностики, в основі якого лежить паркан амниотических вод з наступним дослідженням. Для проведення забору біологічного матеріалу необхідно провести прокол матки через передню черевну стінку. Він виконується спеціальної стерильною голкою під контролем УЗД. Амніоцентез проводять з 15 по 18 тиждень. У цей період ризик розвитку ускладнень від процедури найбільш малий.
Біопсія хоріону - методика, яка здійснюється з метою отримання шматочка цієї тканини.Завдяки процедурі вдається встановити факт наявності у плода хромосомних і моногенних аномалій. Проведення біопсії хоріона показано вагітним жінкам старше 35 років, носіям хромосомних патологій і генетичних мутацій, а також при обтяженому акушерському анамнезі (викидні, мертвонароджені, аборти). Техніка маніпуляції полягає в здійсненні проколу хоріона або через передню черевну стінку, або через шийку матки.
Плацентоцентез - пункція плаценти, яка виконується з діагностичною метою. Протипоказано виконувати маніпуляцію раніше другого триместру вагітності. Як правило, плацентоцентез призначають для діагностики стану плода, після перенесеної інфекції.
Але існує ще ряд свідчень, які потребують забору біологічного матеріалу з плаценти:
- Наявність в анамнезі первинного безпліддя у батьків.
- Обтяжений спадковий анамнез.
- Наявність у батьків хромосомної патології.
- Неможливість проведення інших діагностичних процедур. Наприклад, при маловодді вкрай важко виконання амніоцентезу.
- В анамнезі народження дитини з генетичними або хромосомних захворюванням.
Кордоцентез - пункція пуповини з забором крові плоду. Як правило, виконується паралельно з амніоцентезом. Забороняється проводити процедуру раніше 18 тижня вагітності. Маніпуляція виконується із загальною анестезією і під контролем УЗД. Прокол здійснюється стерильною пункції голкою через передню черевну стінку. Необхідно зробити забір не більше 5 мл крові. Метод високоефективний в діагностиці хромосомних, генетичних аномалій, а також при резус-конфлікті.
Аналіз крові
Генетичний аналіз крові при вагітності включає в себе пошук специфічних маркерів, які вказують на наявність вроджених вад розвитку у дитини. Існує 3 основних з'єднання, вміст у крові яких викликає настороженість у лікаря-генетика і вимагає подальших обстежень.
Альфа-фетопротеїн (АФП) - особливий білок, що синтезується жовтковим мішком і печінкою плода. АФП виявляється в крові вже на початку другого місяця вагітності. Концентрація даного білка здатна збільшуватися в крові матері при неправильному формуванні органів дитини. Наприклад, при аномаліях розвитку нервової трубки в навколоплідні води виходить велика кількість сироватки плоду, потім вона всмоктується через плодові оболонки і потрапляє в кров матері.
Якщо при проведенні генетичних аналізів під час вагітності реєструється підвищена концентрація АФП, це наштовхує на думку про наступні патологіях розвитку:
- Ниркова патологія.
- Дефект заращения передньої черевної стінки.
- Зрощення 12-палої кишки.
- Незарощення нервової трубки.
Вірогідним ознакою наявності дефектів розвитку є підвищення рівня АФП в 2,5 рази в порівнянні зі стандартними показниками, характерними для здорової, фізіологічної вагітності. Наприклад, при патології нервової рубки показник АФП підвищений, як правило, в 7 разів.
Аналіз крові на ХГЧ - ще один з методів, який використовується в генетичній експертизі для установки факту наявності патології розвитку. Хоріон - це структура, яка є попередником плаценти. В результаті своєї активності хоріон виробляє ХГЛ, який можна виявити в організмі матері вже з 10-12 дня від формування зиготи.
Хімічні реактиви, що використовуються в домашніх тестах на вагітність, взаємодіють саме з ХГЧ, що робить його вкрай важливим діагностичним елементом. Аналіз має значення тільки в динаміці. За темпами наростання даного показника можна опосередковано судити про перебіг вагітності.Наприклад, в разі позаматкової вагітності рівень ХГЛ в крові буде наростати повільніше, що наведе на думку про необхідність в подальших дослідженнях.
Естріол - стероїдний статевий гормон, який синтезується в надниркових залозах плода на тлі підвищення концентрації ХГЛ. Він є складним продуктом, отриманим в результаті біосинтетичних процесів в надниркових залозах, печінці та плаценті. Своє остаточне освіту естріол проходить саме в плаценті.
Зміст цього гормону може бути знижено при наступних станах:
- Хромосомні аномалії у дитини.
- Міхурове занесення.
- Інфікування плода.
- Переношування.
- Вроджені вади розвитку.
- Фетоплацентарна недостатність.
оцінка результатів
Розшифровкою результатів генетичного дослідження при вагітності займається лікар-генетик. Він заносить свідчення в генетичний паспорт - документ, що містить в собі об'єднаний аналіз ДНК. Дані, зазначені в цьому документі, можуть бути корисні в подальшому, коли буде потрібно встановити схильність пацієнта до того чи іншого захворювання.
Генетичний аналіз - це надзвичайно важлива процедура в профілактиці вроджених патологій.Щоб радість від материнства не перетворилася на трагедію, рекомендується проводити генетичний аналіз при плануванні вагітності, що дозволить уникнути гнітючих наслідків як для дитини, так і для сімейної пари.
Автор: Богдан Бакшун, лікар,
спеціально для Mama66.ru
